Вроджені аномалії зіниці

Abstract

Вроджені аномалії зіниці розрізняються за розміром, локалізацією, формою та кількістю, можуть поєднуватися з іншою очною патологією та бути проявом деяких синдромів (Рігера, Петерса, тощо). За розміром виділяють вроджений міоз – мікрокорію, дуже рідко – акорію – повну відсутність зіниці, вроджений мідріаз, в тому числі, при максимальних розмірах зіниці – анірідію. Вроджена ідіопатична мікрокорія діагностується в тих випадках, коли діаметр зіниці при погляді в далечінь менше 2 мм. Аномалія, як правило, одностороння, але може зустрічатися і на обох очах. Зрачок також може бути змінений в формі, та, частіше за все, розташований ексцентрично. Вроджена мікрокорія найчастіше є спадковим захворюванням, але може розвинутись і спорадично. При спадковому характері мікрокорія передається за аутосомно-домінантним типом, може поєднуватися з мікрофтальмом та глаукомою внаслідок гоніодисгенезу. Пупілопластика показана при зниженні зору, що провокує розвиток амбліопії і, тому, рекомендується в якомога більш ранньому віці. Порушення форми зіниці - вроджена її деформація, носить назву дискорія. Частіша форма дискорії – це колобома райдужки, яка спостерігається в 0,5-0,7 випадків на 10000 новонароджених, пов’язана з неповним закриттям ембріональної щілини після закінчення інвагінації очного міхура під час внутрішньоутробного розвитку на 5–8 тижні вагітності. [Daich Varela et al, 2020]. При цьому зіниця набуває грушеподібної форми, або схожа на замкову свердловину, а функціонуючий м’яз сфінктера зіниці вздовж її боків залишається неушкодженим. Оскільки щілина очного каналу, як правило, знаходиться назально знизу, то вроджена колобома найчастіше локалізується в тій же ділянці. Вона може бути моно- або білатеральною, існувати ізольовано або супроводжуватися такими аномаліями ока, як колобоми хоріоідеї, сітківки, диску зорового нерву, кришталика, катаракта, мікрофтальм, ністагм. [Daich Varela et al, 2020 , Mohamed et al, 2014]. В 1 випадку ми спостерігали двосторонню вроджену колобому райдужки і ретинобластому на одному оці. Колобома райдужки також описана в складі т.з. «синдрому кошачого ока» (CES) - рідкісного генетичного захворювання (наявність надлишкової бісателітної маркерної хромосоми (sSMC), що походить від хромосоми 22), поширеність якого становить 1 на 50 - 150 000 живонароджених [Berends et al., 2001]. «Класична тріада» CES зазвичай пов’язує колобому райдужки, атрезію анального отвору та преаурикулярні мітки або ямки, а також можливі вроджені аномалії нирок, вроджені вади серця, інтелектуальна недостатність (ID) та/або затримку росту. [Berends et al., 2001; Rosias et al., 2001]. В залежності від розмірів та супутньої патології ока деякі пацієнти з колобомами зіниці мають порушення гостроти зору, а деякі мають лише зовнішні прояви. Хірургічне усунення колобоми різними способами частіше за все проводиться під час операції видалення катаракти [Phylactou et al., 2020; Ogawa, 2021]. Зміна форми зіниці може також спостерігаться при наявності персистуючої зіничної мембрани (ПЗМ) [Боброва Н.Ф., Романова Т.В., Довгань О.Д., 2023], яка є наслідком порушення обратного розвитку судинної сумки кришталика в ембріогенезі. Різні варіанти ПЗМ викликають порушення форми, положення та різну ступень оклюзії зіниці, впливаючи на її екскурсії та знижуючи гостроту зору. В даний час виділяють: - асоціативну райдужну мембрану (accessory iris membrane- AIM), у вигляді дуплікатури над поверхнею райдужки, що має її колір та структуру, і “віртуальну псевдозіницю”; - персистуючу зіничну мембрану (ПЗМ) - напівпрозору чи каламутну мембранну структуру, натягнуту впоперек зіниці. Лікування ПЗМ рекомендується при їх впливі на гостроту зору. Лазерне розсічення - найкраще при AIM, коли мембрана має псевдозіницю і прикріплюється тільки до райдужної оболонки, а хірургічне - за наявності ПЗМ. У відділі офтальмопатології дитячого віку розроблені способи видалення зіничних мембран, що прикріплюються до передньої поверхні кришталика, як із збереженням прозорості останнього, так і його видалення з одномоментною імплантацією ІОЛ [Боброва Н.Ф., Романова Т.В., Довгань О.Д., 2024]. Зміна положення зіниці - коректопія - спостерігається при гіпоплазії райдужної оболонки. Патологія, як правило, двостороння, хоча, дуже рідко, можуть спостерігатися і односторонні форми. Наслідується за аутосомно-домінантним типом. Напрямок ектопії зіниць може бути різним, але найчастіше вони зміщені вгору-назовні. Зіниці можуть зберігати круглу форму, але частіше вони овальні або іррегулярні, фотореакція може бути ослабленою, або значно зменшеною, коли тканина райдужної оболонки прикріплюється до рогівки в зоні лімба в меридіані найбільшого зміщення. Паралельно може спостерігатися патологія кришталика: катаракта, мікросферофакія, дислокація кришталика у тому ж або у протилежному напрямках – ELEP-синдром. У відділі офтальмопатології дитячого віку розроблена одномоментна хірургічна корекція – видалення мікросферофакічного сублюксованого кришталика із центрацією зіниці [Боброва Н.Ф., Романова Т.В., Довгань О.Д., 2024]. Збільшення кількості зіниць – полікорія – може дуже рідко бути справжньою, коли кожна зіниця має свій сфінктер, а також псевдокорією з наявністю отворів в райдужці. Зміна форми, кількості та положення зіниці можуть поєднуватись і спостерігаються при синдромі Рігера – спадковій мезодермальній гіпоплазії райдужки, що передається в 75% по аутосомно-домінінтному типу та в 50% поєднується з вродженою глаукомою; ектопії зіниці – при синдромі Петерса - рідкісній вродженій патології, дисгенезі переднього відрізку ока, переважно мезодермального походження, що клінічно проявляється помутніннями рогівки з дефектом ендотелію та десцеметової мембрани, зрощеннями з райдужкою, рідше з кришталиком [Боброва Н.Ф., Віт В.В., 2006]. Поліморфізм вродженої патології зіниці потребує уваги з боку офтальмологів, так як за зовнішніми косметичними змінами можуть приховуватися серйозні захворювання як самого ока, так і всього організму дитини.