Синдром Франк-Каменецького у дівчинки 19 років (клінічний випадок)

Abstract

Актуальність. Дані про закономірності та механізми розвитку глаукоми, пов’язані з дистрофічними процесами райдужки поодинокі. Синдром Франк-Каменецького (З.Г. Франк-Каменецький, 1924 р.) спостерігається у чоловіків молодого віку (20-30 років) в 65%. Мета. Ознайомити лікарів України з рідкісною патологією розвитку ока для підвищення рівеня знань про вроджену глаукому. Матеріал і методи. Дівчина 19 років, 5 дитина у родині була обстежена в ДУ «Інститут очних хвороб і тканинної терапії ім. В.П. Філатова НАМН України». Були проведені такі обстеження: візометрія, рефрактометрія, кератометрія, діафаноскопія, УЗІ-діагностика, ПРП, фосфен, гоніоскопія, тонографія, офтальмоскопія, ОКТ райдужки та ока. Vis OD 0,05 сс sph -14,0 cyl -8,5 ax 35°=0,2-0,25 Vis OS 0,05 сс sph -15,0 cyl -6,0 ax 160°=0,2-0,25 ВОТ (по Маклакову): OD - 19,0 мм рт.ст. під азаргою 2 р/д; OS - 14,0 мм рт.ст. Авторефрактометрія: OD sph -12,75 cyl -8,50 ax 35°; OS sph -14,25 cyl -6,00 ax 160°. УЗ-біометрія: OD п/к 3,68 кр 5,10 Ø 25,36 мм. OS п/к 2,94 кр 5,14 Ø 25,30 мм. Пахіметрія: OD - 0,603 мм; OS - 0,602 мм. Був встановлений діагноз: обидва ока – вроджена вада розвитку ока, міопія високого ступеня, складний міопічний астигматизм, центральна та периферична дистрофія сітківки, вторинна глаукома, сублюксація кришталика, мезодермальна дистрофія райдужки, вроджена увеопатія, мегалокорнеа. Синдром Франк-Каменецького – спадкова, вроджена, двостороння, гіпоплазія (аплазія) райдужки, аномалія гоніодісгенеза, пов’язана з вродженою глаукомою (аутосомна-рецесивна патологія, пов’язана зі статтю, по Х-зчепленій хромосомі). Ендемічна Іркутська область, Забайкалля. Передається спадково жінками-носіями в 50% випадках. У дитячому віці це дефект ембріонального розвитку ектодермальної та мезодермальної тканини (дисгенез переднього відрізку ока), у дорослих – мезодермальної тканини (ізольований іридодисгенез). Протікає як відкритокутова глаукома. Механізм: мезодермальна атрофія райдужки, гоніодисгенез ІІ-ІІІ ступеня, персистуюча мембрана, мегалокорнеа (36,3%), задній ембіотоксин (25%). Сприятливий прогноз для зору можливий тільки при помірному іридодисгенезі з вродженою патологією кута передньої камери І ступеня. Клінічна картина: мегалокорнеа, гіпоплазія (аплазія) строми райдужки (двокольорова – 40%), з радіальними волокнами строми та судинами. Зона зіниці та біля кореня райдужки світла, без блиску, у вигляді кільця, 1,5-2 мм. Персистуюча мембрана. Зінична кайма відсутня. Задній ембріотоксин. В місцях стоншення зникають клітини строми, хроматофори, судини, м’язові клітини. Можливі наскрізні дефекти райдужки. Зона райдужно-рогівкового кута недиференціюється (мезодерма). У зоровому нерві та макулі – патологічні зміни, внаслідок нейропатії та глаукоми. При обстеженні – порушення центрального поля зору, зниження індексу осцилярних потенціалів ЕРГ, підвищення толерантного рівня ВОТ. На ОКТ виражені зміни. Висновки. Спостережння хворих та обов’язкова диспанцерізація 4-5 разів на рік. Треба проводити клініко-генеалогіний анамнез, генетичну діагностику, виявляючи родичів патологічного гена. Оцінка ОКТ, всіх структур ока (особливо потовщення рогівки та райдужки), ступінь гоніогенезу. Товщина пігментного листка райдужку в нормі 65-75 мКм, строми – 283-460 мКм. Консервативне лікування – згідно показників обстеження хворих, оперативне лікування – за необхідністю.