Клінічна маніфестація вродженої аніридії у дітей та підлітків України

Abstract

Мета. вивчити клінічну маніфестацію вродженої аніридії (ВА) у дітей та підлітків України. Матеріал та методи. Дослідження включало 24 дитини і підлітка (47 очей): віком до 11 років (І група), від 11 до 18 років (ІІ група), та 5 дорослих батьків пацієнтів (ІІІ група) віком 38–48 років з ВА. Спадкова аніридія була в 72,4% випадків, спорадична – в 27,6% випадків. Проведено загальноофтальмологічне обстеження із включенням гоніоскопії, кератометрії, УЗ-біометрії та сканування переднього та заднього відділів ока, фосфен-діагностики, оптичної когерентної томографії. Результати. В більшості випадків у дітей (75,0%), підлітків (86,7%) та у всіх батьків було діагностовано повну ВА. Аніридійна кератопатія (АКП) була виявлена у всіх вікових групах, але відрізнялася клінічними проявами та ступенем вираженості: у дітей була тільки АКП стадії B (12,5%); у підлітків частота АКП збільшилася до 73,3% з появою стадій С (20,0%) та D (13,3%); у дорослих в усіх випадках відмічена АКП стадій C та D (70,0% і 30,0% відповідно). Вроджену катаракту діагностовано в 81,3% випадків у І групі; прогресуючу – в 86,7% випадків у ІІ групі. Вроджена глаукома з набряком рогівки та буфтальмом виявлена в 12,5% випадків у І групі; вторинна глаукома – по 60,0% випадків у ІІ та ІІІ групах. Вроджена гіпоплазія макули була майже у всіх випадках – 93,75% та 93,3% у дітей та підлітків відповідно. Гострота зору у всіх групах частіше була на рівні сотих, максимальна – 0,1–0,25 (37,5%, 26,7%, 20,0% відповідно). Висновок. ВА – рідкісна двостороння панокулярна вроджена вада розвитку очного яблука, яка в 93,3–93,8% випадків поєднується з гіпоплазією макули, що обумовлює низькі зорові функції. Клінічні прояви ВА (АКП, глаукома, катаракта, гіпоплазія макули, ністагм ті ін.) з віком стають більш вираженими та набувають тяжкого перебігу. Найгірший стан очей був у дорослих – батьків дітей з ВА. Клінічні маніфестації при спадковій ВА характеризуються більшою вираженістю та наявністю ускладнень, ніж при спорадичній патології.